Rodzice widzą w terapii genowej szansę na zahamowanie postępu choroby trzyletniego Fabiana Borowycza. Bez tego zabiegu dystrofia mięśniowa Duchenne’a może doprowadzić do nieodwracalnego zaniku mięśni chłopca.
Nowoczesna metoda leczenia
W Polsce dla pacjentów z tym schorzeniem możliwości leczenia są ograniczone. Po rozmowach z ekspertami z całego świata rodzice chłopca zdecydowali się na kurację dostępną w Dubaju. Polega ona na jednorazowym podaniu preparatu, który dostarcza do organizmu prawidłową kopię uszkodzonego genu odpowiedzialnego za kodowanie mikrodystrofiny.
Dzięki takiej interwencji organizm dziecka zyskuje zdolność do produkcji funkcjonalnej, choć skróconej wersji białka. Jest ono niezbędne do ochrony tkanek mięśniowych i zapewnienia ich poprawnego działania, co ma pomóc zachować sprawność fizyczną.
Diagnoza i przebieg choroby
Dystrofia mięśniowa Duchenne”a (DMD) to rzadka wada genetyczna, która dotyka głównie chłopców i wynika z braku dystrofiny. Prowadzi ona do stopniowego niszczenia tkanek. Najpierw uszkodzeniu ulegają mięśnie szkieletowe, a z czasem choroba atakuje serce oraz mięśnie oddechowe.
U Fabiana pierwsze sygnały pojawiły się pod postacią gorączki, którą początkowo uznano za przeziębienie. Dopiero niepokojące wyniki badań krwi doprowadziły do pobytu w szpitalu i wykonania testów genetycznych, które potwierdziły diagnozę. W tym samym czasie rodzina oczekiwała narodzin córki, które miały nastąpić w marcu 2026 roku.
Wyścig o fundusze
Izabela i Mateusz, rodzice chłopca, starają się zebrać środki na leczenie, gdyż koszt terapii genowej przekracza ich możliwości finansowe. Budżet domowy jest dodatkowo obciążony wydatkami na wizyty u specjalistów, zajęcia na basenie oraz regularną rehabilitację.
Z tego powodu uruchomiono zbiórkę pieniędzy. Rodzice apelują o wpłaty oraz udostępnianie informacji o sytuacji syna, aby pomóc mu w walce o normalne dzieciństwo.