Lekarze ze Szpitala Klinicznego im. Heliodora Święcickiego w Poznaniu jako pierwsi w Polsce przeprowadzili zabieg podania Luxturny, genetycznego leku okulistycznego. Dzięki temu 21-letni student, Darek Gruchała, zaczął widzieć.
Darek Gruchała, student prawa na Uniwersytecie Gdańskim, choruje na ślepotę Lebera – to rzadka choroba genetyczna, zwana inaczej dziedziczną dystrofią siatkówki. Tę samą chorobę wykryto u jego młodszego brata Kacpra. Jak powiedział Gazecie Wyborczej prof. Maciej Krawczyński, okulista i genetyk kliniczny z Uniwersytetu Medycznego w Poznaniu, znawca ślepoty Lebera, zmutowany gen sprawia, że fotoreceptory w oku przestają reagować na światło, więc chorzy stopniowo tracą wzrok.
Genetyczny lek okulistyczny Luxturna zawiera zmodyfikowanego wirusa z prawidłową kopią genu. Podany pacjentowi pod siatkówkę nie tylko hamuje rozwój choroby, ale jest też w stanie naprawić część receptorów i chory zaczyna widzieć. Ale żeby terapia dała efekt, chory musi mieć żywe komórki siatkówki i – jak podaje Gazeta Wyborcza – spośród ok. 1,2 tys. osób cierpiących na ślepotę Lebera w Polsce tylko około 20 osób ma wystarczająco dużo żywych komórek.
Darek Gruchała jest pierwszym pacjentem w Polsce, któremu została zaaplikowana Luxturna. Zabieg mogą wykonywać tylko akredytowane ośrodki, w tym Szpital Kliniczny im. Heliodora Święcickiego – lek podaje się wykonując minimalne, pod mikroskopem, nacięcie twardówki, wprowadzając igłę i wstrzykując preparat. Ten niezwykle trudny i skomplikowany zabieg przeprowadził prof. Marcin Stopa, kierownik Kliniki Chorób Oczu z uniwersyteckiego szpitala im. Heliodora Święcickiego i jak powiedział Gazecie Wyborczej – poprzedziły go wielokrotne ćwiczenia. Także dlatego, że Luxturna to jeden z najdroższych leków świata – ampułka dla jednego oka kosztuje 425 tys. dolarów. Darka i jego rodziny nie byłoby stać na tę operację – obaj z bratem i jeszcze dwójką zdrowego rodzeństwa są wychowywani tylko przez mamę – ale za Luxturnę i terapię zapłacił dystrybutor leku, koncern Novartis. Lek nie jest niestety refundowany, a ministerstwo zdrowia nie zgodziło się za niego zapłacić.
Operacja odbyła się 28 maja, jednak pacjent nie od razu zaczął lepiej widzieć, o czym zresztą był uprzedzony przez lekarzy. Nie było pewności, czy w ogóle zacznie lepiej widzieć, bo nie wiadomo było, jak lek podziała na jego oko. Ale po kilku dniach wzrok wyraźnie mu się poprawił i z każdym dniem widzi więcej. Jak sam mówi, odkrywa na nowo kolory, bo ich nie widział, z rozpoznawaniem twarzy ma jeszcze problem, ale rozpoznaje już sylwetki. Widzi zielone drzewa i jest tak szczęśliwy, że nie umie tego wyrazić.
Teraz trwa zbiórka na portalu “siepomaga” na lek dla drugiego brata, Kacpra, i na drugie oko Darka. Czy uda się im zebrać pieniądze? Czasu na przeprowadzenie zabiegu nie jest dużo, ponieważ chorzy muszą mieć odpowiednią liczbę żywych komórek siatkówki – a tych w miarę upływu czasu ubywa.