Międzynarodowy Dzień 22q11 obchodzony 22 listopada jest powodem podświetlenia na czerwono budynku Urzędu Miasta poznania przy placu Kolegiackim. Akcja ma przyczynić się do zwiększenia wiedzy na temat tego mało znanego zaburzenia genetycznego.
Zespół delecji 22q11 to zaburzenie chromosomowe, które dotyka jedną na 3000 osób, jest więc zaburzeniem bardzo częstym – a mimo to mało kto zetknął się z tą nazwą. Polska grupa wsparcia liczy zaledwie niespełna 470 rodzin.
– Zespół delecji 22q11 jest jedną z najczęstszych, a zarazem najmniej znanych wad genetycznych – występuje niewiele rzadziej niż zespół Downa – wyjaśnia Marcin Kunica ze Stowarzyszenia 22q11 Polska. – Według szacunków co roku w Polsce rodzi się około 200-400 dzieci z tą poważną wadą genetyczną, z czego mniej niż 50 proc. zostaje odpowiednio zdiagnozowanych i może zostać objęte właściwą opieką. Jedynie poprzez budowanie szerokiej świadomości możemy wpłynąć na zmianę tej niekorzystnej sytuacji i poprawę jakości życia osób z 22q11.
Zespół 22q11 powoduje szereg wad i zaburzeń rozwojowych w całym ciele. Niezbędna jest wczesna i prawidłowa diagnostyka, a później wielospecjalistyczna i skoordynowana opieka lekarzy z różnych dziedzin, w tym genetyka, kardiologa, kardiochirurga, immunologa, endokrynologa, otolaryngologa, okulisty, ortodonty, neurologa i wielu innych. Potrzebny jest także psychiatra, ponieważ zespół 22q11 to także zwiększone ryzyko wystąpienia zaburzeń psychicznych, i to już w wieku dziecięcym.
Tymczasem różnorodność symptomów powoduje, że zdiagnozowanie pacjentów z 22q11 jest niezwykle trudne – z tego właśnie powodu szacuje się, że połowa osób z tą wadą genetyczną nigdy nie zostaje zdiagnozowanych. W akcji podświetlania budynków 22 listopada chodzi o popularyzację wiedzy na temat tego zespołu, a koordynuje ją stowarzyszenie 22q11 Polska – organizacja non-profit prowadzona przez rodziny przy wsparciu specjalistów m.in. z Instytutu Matki i Dziecka.
